On évalue par un examen de sang les capacités de l’individu à éliminer le médicament pour prévenir une toxicité anormale. Cet examen peut impliquer l’analyse de caractéristiques génétiques du patient. Dans ce cas le patient signe un consentement spécifique pour analyse génétique.

Exemple de médicament pour lesquels une évaluation est possible: Fluoropyrimidines (5FU et capécitabine), l’irinotécan, les thiopurines (azathioprine et 6-mercaptopurine), et le tamoxifène.

La recherche des anomalies moléculaires qui touchent les cellules tumorales se fait sur un prélèvement tumoral (biopsie, pièce opératoire, liquide de ponction) qui a été fixé ou congelé au moment du prélèvement.

Les anomalies moléculaires (mutations) recherchées (sauf exception ou situation spécifique) sont spécifiques des cellules tumorales, elles ne sont ni héritées ni transmissibles à la descendance. En l’absence de tissu il est possible de rechercher ces altérations génétiques tumorales dans le sang des patients. Le test est informatif chez environ 7 patients sur 10 et dépend du stade de la maladie.

Objectifs : identifier une anomalie moléculaire tumorale permettant de choisir un traitement adapté on parle de thérapie ciblée et de test théranostique. Il existe schématiquement 2 situations. La présence de la mutation est associée à la réponse au traitement et dans ce cas le traitement peut être prescrit. La présence de la mutation est associée à une absence de réponse au traitement et dans ce cas il faut choisir un autre traitement. Les tests effectués au laboratoire peuvent être ciblés sur 1 à quelques gènes ou très larges permettant de rechercher des anomalies « théranostiques » sur plusieurs dizaines à plusieurs centaines de gènes. Une consultation avec un oncogénéticien est nécessaire lorsqu’une analyse très large du génome tumoral est envisagée.